Fecondazione Assistita e test di diagnosi prenatale

La fecondazione eterologa è una procedura attraverso la quale una coppia, incapace o impossibilitata a concepire in maniera naturale dei figli, si avvale delle avanzate tecnologie di procreazione assistita, potendo così concedersi la possibilità di avere un figlio, anche qualora un componente sia sterile. Parlando di fecondazione eterologa non si può pertanto non menzionare e non approfondire il concetto stesso di fecondazione assistita a cui essa stessa fa riferimento: la fecondazione artificiale o assistita è infatti quella procedura attraverso la quale si procede artificialmente all’unione dei gameti, quando ciò non avviene in maniera naturale. La naturalezza della fecondazione è un concetto controverso: generalmente, quando una coppia non riesce, in modo spontaneo, a concepire dei figli, si parla di infertilità o di sterilità. Nel primo caso, però, l’infertilità indica una situazione non definitiva ma temporanea, che può essere determinata da situazioni reversibili: pensiamo ad esempio all’assunzione di farmaci che possono rendere momentaneamente infertili, oppure situazioni di particolare stress o ansia che incidono profondamente, anche sulla capacità di fecondare. Nel secondo caso, la situazione è più delicata e controversa perché si parla di sterilità permanente, laddove ad un componente (maschio o femmina) sia impossibile concepire. Entrambe le tipologie (infertilità temporanea o sterilità permanente) sono comunque problematiche e vanno affrontate con delicatezza ed estremo tatto, perché oltre al problema “fisico” in sé, possono venir fuori e scaturire situazioni più delicate anche a livello psicologico, che incidono profondamente anche sulla coppia. Per questo motivo, parlare di fecondazione (omologa o eterologa, e presto vedremo le differenze tra le due) bisogna ricordare che rivolgersi ad una equipe medica specializzata e composta da un team molto professionale anche a livello psicologico è molto importante, perché le fasi che precedono la fecondazione sono delicate e vanno affrontate, passo per passo, nella maniera più serena possibile. La fecondazione assistita si divide pertanto in due tipologie: da un lato, si parla di fecondazione omologa quando sia il seme che l'ovulo utilizzati nella fecondazione assistita appartengono alla coppia di genitori del nascituro; si parla invece di fecondazione eterologa quando il seme oppure l’ovulo appartengono ad un soggetto esterno alla coppia. In Italia, fino a qualche tempo fa, è stata utilizzata ed accettata solo la prima: per motivi etici, infatti, non era concesso alla coppia di procedere alla fecondazione eterologa su territorio italiano. Secondo le ultime notizie, invece, La Corte Costituzionale ha dichiarato illegittimo questo divieto con la sentenza del 9 aprile 2014.

Fecondazione assistita e diagnosi prenatale di pari passo: Harmony test e esami invasivi come villocentesi e amniocentesi

Rimanendo in tema, c'è da segnalare un importante evoluzione e tendenza che si è verificata nel settore della diagnosi prenatale, che è un settore che va praticamente a braccetto con quello della procreazione medicalmente assistita. Se è vero che la diagnosi prenatale si rivolge a tutte le donne in gravidanza, è altrettanto vero che tutte le donne in attesa di un bambino che sono passate attraverso il percorso di inseminazione artificiale, vedono nella diagnosi prenatale uno strumento fondamentale per avere la sicurezza di concepire e crescere un bambino che poi nascerà sano. Abbiamo visto la diffusione capillare di esami come l'amniocentesi oppure la villocentesi, che sono degli esami che hanno lo stesso scopo, ossia reperire informazioni genetiche di fondamentale importanza per individuare eventuali trisomie, ma che possono essere eseguite in tempi differenti e se vogliamo anche con un tipo di invasività differente. La villocentesi può essere eseguita qualche settimana prima rispetta l'amniocentesi. Nel primo caso si fa riferimento ai villi coriali, nel secondo caso si fa riferimento ad una porzione prelevata di liquido amniotico. La vera rivoluzione in questo settore è rappresentata da Harmony test di Ariosa, un esame diagnostico, un test del DNA fetale, che riesce a fornire risultati attendibili, anziché tramite prelievi invasivi fatti con aghi, tramite un semplice prelievo del sangue. Per questo motivo Harmony test è uno strumento importantissimo per la sicurezza e la salute delle pazienti, che in questo modo possono eseguire test invasivi come quelli citati in precedenza, solo in casi in cui Harmony test abbia fornito delle indicazioni positive che rendono necessario un ulteriore approfondimento della situazione. Harmony test e applicabile a qualsiasi tipo di gravidanza e presenta un numero di falsi positivi praticamente vicini allo zero, quindi totalmente trascurabile. Tutto questo è stato reso possibile dai progressi in campo scientifico, che nel settore medico rivestono un'importanza ancora maggiore perché hanno strettamente a che fare con la nostra salute, e in questo caso anche con la salute dei nostri figli o futuri tali.

Amniocentesi e villocentesi

Ci sono due esami a cui le donne in gravidanza possono scegliere di sottoporsi: Amniocentesi e Villocentesi. Esami che servono a constatare che effettivamente il bambino sia sano e non presenti malattie genetiche. Amniocentesi Nel caso dell'Amniocentesi viene prelevata tramite una siringa inserita nell'addome una quantità di liquido amniotico in cui si trovano le cellule fetali da analizzare, l'esame viene svolto monitorando il feto tramite l'ecografia. E' un'esame che viene effettuato in quasi tutte le strutture sanitarie e dura pochissimo. La gestante che sia interessata a scoprire anomalie genetiche nel feto dovrebbe effettuarlo tra la 16° e 18° settimana di gravidanza. I risultati vengono trascritti dal laboratorio entro due settimane dall'esame. Esiste una versione di quest'esame in cui si conoscono i risultati più velocemente la FISH o la QF-PCR affidabili al 96% ed effettuabili dopo la 20° settimana di gravidanza. L'Amniocentesi non è un'esame complesso come abbiamo visto ma viene effettuato tardivamente e questo comporta l'impossibilità dell'aborto tramite raschiamento difatti se si volesse espellere il feto si dovrebbe ricorrere al travaglio abortivo. L'esame non è pericoloso né per la gestante né per il feto. Villocentesi Nel caso dell’esame della villocentesi viene prelevata una quantità di villi coriali dalla placenta da cui si analizza il patrimonio genetico del feto. Anche nel caso della Villocentesi si ha l'introduzione di un ago nell'addome ed il monitoraggio ecografico. Anche questo è un esame indolore non pericoloso né per la gestante né per il feto, dura poco e si effettua solitamente tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza. Purtroppo però non tutte le strutture sanitarie lo praticano. I risultati vengono emessi circa una settimana dopo l'esame. Essendo effettuato precocemente la gestante può optare per l'aborto tramite raschiamento in caso decida di non voler portare a termine la gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo per entrambi gli esami è pari al 2-3%. L'esame è gratuito per le donne considerate a rischio. In ogni caso si consiglia sempre di affidarsi al consiglio del proprio ginecologo.